基底細胞母斑症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
copy number loss	GRCh37/hg19 9q22.32(chr9:98207091-98210940)x1	PTCH1	Pathogenic	9	98207091	98210940	na	na	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA645372487