Knowledge base for genomic medicine in Japanese
基底細胞母斑症候群
腫瘍性疾患
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
DeletionNC_000009.12:g.(?_95101697)_(95508371_?)delPTCH1Pathogenic99786397998270653nanacriteria provided, single submitter-