基底細胞母斑症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000264.5(PTCH1):c.2495T>A (p.Val832Asp)	PTCH1	Likely pathogenic	9	98229463	98229463	A	T	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA334396