遺伝性ATTRアミロイドーシス

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000371.4(TTR):c.424G>A (p.Val142Ile)	TTR	Pathogenic/Likely pathogenic	18	29178618	29178618	G	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA214382,UniProtKB:P02766#VAR_007600,OMIM:176300.0009,ClinVar:1012273