家族性若年糖尿病 (MODY3)

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000545.8(HNF1A):c.365A>G (p.Tyr122Cys)	HNF1A	Likely pathogenic	12	121426674	121426674	A	G	reviewed by expert panel	ClinGen:CA124457,OMIM:142410.0004