バート・ホッグ・デュベ症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_144997.7(FLCN):c.1389C>G (p.Tyr463Ter)	FLCN	Pathogenic	17	17118542	17118542	G	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA196224,OMIM:607273.0005
Deletion	NM_144997.7(FLCN):c.1285del (p.His429fs)	FLCN	Pathogenic	17	17119709	17119709	TG	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA224154,OMIM:607273.0002
Duplication	NM_144997.7(FLCN):c.1285dup (p.His429fs)	FLCN	Pathogenic	17	17119708	17119709	T	TG	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA090951,OMIM:607273.0001