バート・ホッグ・デュベ症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_144997.7(FLCN):c.932del (p.Pro311fs)	FLCN	Likely pathogenic	17	17122463	17122463	AG	A	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA645373074
single nucleotide variant	NM_144997.7(FLCN):c.249+1G>T	FLCN	Likely pathogenic	17	17131202	17131202	C	A	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA16615127
Deletion	NM_144997.7(FLCN):c.446del (p.Gly149fs)	FLCN	Likely pathogenic	17	17127408	17127408	GC	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA273584