遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_004168.4(SDHA):c.1A>C (p.Met1Leu)	SDHA	Pathogenic	5	218471	218471	A	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA119881,OMIM:600857.0003