遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_001035511.2(SDHC):c.242-408_*4118del	SDHC	Pathogenic	1	161331710	161336447	TTTTTTTTTTTTGGCCCATACAATGGCTTTCAACATTCTGAGAGCAAGTGTTTGGAAGAATACACCTTGAGAAACATTAATCTAGATGTGTGGTCCTGAGGAAAAGTTGTATCTATTCATTCTGGAAGCTTTTGTATACCGTATGGGGCCTGTGGCATTCTAGAGAACATTCCTCCTACCATCACCACACAATAGAACCTGATTTTCTGTCATTGGAATAAGTGGATAATAGGTTCCATACTGTGGGTTTTGAGAAGGGTAAAGGTGGGGCATAAGGGTAGAAGCGCTTTTCTCTAGAATCATGCTGAGAGGAGATATCTATTCCTTTAGGTAGAATTACTTTCTGAGACAGGAACTGTTAATGTCCTATTTACTGAAATTCCTTTTTTTTTTTTTTGCTTTGTCCACAGATGTGGGACCTAGGAAAAGGCCTGAAGATTCCCCAGCTATACCAGTCTGGAGTGGTTGTCCTGGTTCTTACTGTGTTGTCCTCTATGGGGCTGGCAGCCATGTGAAGAAAGGAGGCTCCCAGCATCATCTTCCTACACATTATTACATTCACCCATCTTTCTGTTTGTCATTCTTATCTCCAGCCTGGGAAAAGTTCTCCTTATTTGTTTAGATCCTTTTGTATTTTCAGATCTCCTTGGAGCAGTAGAGTACCTGGTAGACCATAATAGTGGAAAAGGGTCTAGTTTTCCCCTTGTTTCTAAAGATGAGGTGGCTGCAAAAACTCCCCTTTTTTGCCCACAGCTTGCCTACTCTCGGCCTAGAAGCAGTTATTCTCTCTCCATATTGGGCTTTGATTTGTGCTGAGGGTCAGCTTTTGGCTCCTTCTTCCTGAGACAGTGGAAACAATGCCAGCTCTGTGGCTTCTGCCCTGGGGATGGGCCGGGTTGGGGGGTGGGTTGGTGAGGCTTTGGGTGCCACTGCCTGTGGGTTGCTGGCTTAAAGGACAATTCTCTTCATTGGTGAGAGCCCAGGCCATTAACACCTACACAGTGTTATTGAAAGAAGAGAGGTGGGGGTGGAGGGGAATTAGTCTGTCCCAGCTAGAGGGAGATAAAGAGGGCTAGTTAGTTCTTGGAGCAGCTGCTTTTGAGGAGAAAATATATAGCTTTGGACACGAGGAAGATCTAGAAAATTATCATTGAACATATTAATGGTTATTTCTTTTTCTTGGATTTCCAGAAAAGCCTCTTAATTTTATGCTTTCTCATCGAAGTAATGTACCCTTTTTTTCTGAAACTGAATTAAATACTCATTTTATCTTTGACTCTCCTTGAAATCTAGAGAAACCAAGAAAATGGCTGTTGGGAAGGAACCAATTTCCTCCTCTTCCCTCGGGTCTCAGGCATTTACATCCTCCCTCTCCCCGCAATCTGACCTTTACCAGGAGGGAAACAGTTCTCCTACATCTCATCATTGGAAAAGTTTTCAGGGAATCAGATAGAACTTAGCCAGAGATTTAAATATCACAGAAAAGCCTCAGAGAAGGAAGGAGAAAAAGAAAAGAAGTGACGCATGTAGAGTGCTTTTGGGTTATAGGCACCAAAATCCCATTAAGGACTGATTATAAGCTTCATGGTACAGTTCAGCAAATTATGATTCATTGAGGGGCACAGAGGACCAGTGTTGGTGACAGCTAGGGGATGATGACCTGAGGTTATAGGCTTGGGGTGAATGAAGCATAGAGTTTTTTTTTAAAAAAGAAGGGATTGTTGAAAACCTGGCAAAAATGTATAATTTAATGAGAAAACTTGCTGCTTTTAAAATCCATATAGGCCAGGCTTTAGCAGGCATGCTGTTTTGATAGTTTTTGGGAACTCTGGAATAAGAGACTTATCTCATCTGTCACTTCGAGTTGTTGGCCAGCCAGTTAAAGCTGTGGGTCGAAGAGGGGAAATGTTAACTGGCTGGTGTCAATTGGATAGGAAGACCTTAGTTAAGGTGGGGACCCGCTGTTTTAACAGTCTTCATTCAGGGTCCCAAATAGTATTTGGCTTTAAGTAATGATTGGTTTTCCCTTTTTACTAGAGGGGCCCTGGGAAGTCCTTGTACCTTTCCTCCATTTTAAACCAGCTGTTCTCTACTTTGTCCTTGGAATGAGGGACAAGTGATCATGACAGAACACTTTGTCATTGGGACTGGGAAAGGTTTGGCAAGGGCATTAAATTTAACAGCCAGTGCCAGGAAAATATAAAATGGGGTCAATGATAAACAGCTGTTAGAGGCTGGAAAATGGGTAGGGCAGTTGAATTTTTTGGTGGTTTCGTACCATTTGGGTGATTGAAGCATGGTAGTGGGTGGGTGGGGGGTGTGACAGAGCATCATGTTTGTTATTCTGCCTTAAATTTCTACTTACTGTCTTTTTCTTCTCTGTCTTCCAATCACTTTAATATCTTCAATTTTCAAACTATATTTGTACTTGGGCTTAGATAGAAAGTCTTACACAAGCATAGTATCTTCTACTTTGGTTTTCCCTACCTTTTCTTCCCCACCTTCTCCAAACACACATATACATACTCTACTCAATTCTATTTCTGATTTTGTAGTTGTTAGTTGTCCATGCTCAGGATAAAAAATGAGTGGGTAGGGTTGAGGGACTGGTTCTTTGAGGTTCTGCCCTTTTTCCATGATTCAGACCAACTTTCTCTTGGTCATTTCTGGAGTATAACTGACTCAATTCTTGTAAAAATGTGTTCCACCCAAACCACTGTATGTTCTTTTCCCTACTTTATTTTCTCCTACCTTCCTTCTCCTAATTGTGTTACAAGAGGCAGCCATAGCAAGAATGGAAAATCCAGATCAGTAAAAGATTCAACAAAAAAAAGTTTATTTTCCAAATTTGCTTTTACTCCCACCCCAAAATTTCCCTGTTTCACAGTTCTGACTGGGGGCTCTTGTTTATTTCACTGAGTCGCTATACGGGTTTTTCAGTGTGTGGCCACTTGGTCCATATGAAGTTCCAGGTTTGTATTTCTGGACCTCAGCTAGATTAGGCCCTGCCCAGAGTTCTAGCATACGTGGACTTCCAGGTGGGCTCTTAGGATTTGGCTGGTCTTTGGGGACCTGGAGTATGACCTGCAGAGGGGTGTGAGCTTTGGAGTTCATCTGGGGAATTGAGGTTGGCAGCTGGGGAGCTTGGAATTATGGTTGGACTTCGTGCTTGTTGTACAGTCTTTGTGATAGACTTCTTTCTGAGTTTCTTCTGACTGTCTGGATCATGGGGCTGTCAGTGATAAGAGTGGGAGAGATAGTCATGTCTCTGGTCAGGCCCGGATCATTCCTAATGCACCTCAGGATTCTAACTCCCTTTCTCCCCATACCATGGGCAGTAGATCAAGTTTCAAATAAGAAAAGTTAAATTTGATTTCTCTAACCACCCTCCCCCACCTTGAGATTAGATCATTTTCTACTGTTGGGGGTATGATGTCCTTAGCCCATCCCTTCAGGCCTCAGAAGGTGATTAAGGACTAGTCAAGATAAGACAAATTGGTTAGAGGTCCCCCATGCTGGGATAGTGGTGGCATAACAATAGACATTTTTTGAGGTTGAAAAGAAATTGAGACTACAGGGTTTTGGGTTAGATGGGAAGAATAGATACCTTGCCTAAGATTTCAGGACACAGCCCATTGGAGGCCTTGAGTAAATCAGGATTTTTCTGTATCCATTTGGTGAGGGAGGCAGCACCAGCAGTTGTACGGGAGGTCAGGGTCACCCGAGCAGGGGGTATCTTCAGAGGCATTTGCCAGGTGCCCATGAAGGAACCCCAAGGATTTGCCTAAAAATGAAAAGGGATTCCTCAGTAGGGCTTCTCACTCCCAGTAACTGACTTAGACCTCTGTATTATTTCCTTTCTTTACCTTTAGGAATGCATGGTTATGAAACAAGACTGAAAGCATAATCTTCCCACCCTTCCTTATCCCCCTCCCTCATTTAGGCTTTGCAGGCCTAATTTTTTCATCCCCTTTACTCTGCCAACTTAAATTCCACATCCTTAGGCCGAGTGTGGCAAAGGAGTACCCACTGCACAAATGTCATCACCTGAAGGCTTTCATTTATACAGATCATTGATCAATTTAAGAACTTCTGAAGGGTGCTAAACACAACTCTATCCTGCTGGGTAAGCTGGCCGGAAGTTCAGGGGCTCTCACATTACAACATGAATTAGATTAAACTTTAATTTTCCCGATAATGGCTGTGAGAGACTGCACATCTCCCAGTTCTGTGCCTTAATTATTTGACTTTCTTGATAGGAGTGAAGATAGTATCTCACCTTGGAACGGGGCACAGAAGGCAGTAGATGACCACGATCGTTGGCAATAATTTGAGTGTAGCCTTCATGAGAAGAGATGCTCTGGGGTACAAGTGGGAGAGATAAAGGTTTGTGAGGGGAAAAAGGGAAGTATTTGGGGAGCTTGGTCAGAGAAGGATATGGGAGTTTAGAGAATGCTAAAAGGAGTTAATTGACAGGGAGAGCATGAGGCTATCTTGTAGGTGCACTGAACATGGAATACCTCTTTTGTTGGCTTAGTGGGAGACCAGTTCTGCAGATACTTGGATGAGAAAGCCTTTTCATACTGTGGAGAGAAAGATAAGTAGCCCTATGAGACTTCAAGGCCCCAAACCCAGGAAATGAAGACTAGGCACAATTCTTTAGATTTGAAGACCAAAGGCCTGACCAACCATGTAGGCTTTAAGTCACTATGACAAGGGTGTAATTTGTTTGGTCTAGA	T	criteria provided, single submitter	-