Knowledge base for genomic medicine in Japanese
遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_002382.5(MAX):c.1A>G (p.Met1Val)MAXPathogenic146556905765569057TCcriteria provided, single submitterClinGen:CA128636,OMIM:154950.0001