Knowledge base for genomic medicine in Japanese
遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_003001.5(SDHC):c.3G>A (p.Met1Ile)SDHCPathogenic1161284198161284198GAcriteria provided, single submitterClinGen:CA016312,OMIM:602413.0001