Knowledge base for genomic medicine in Japanese
遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ
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TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_020975.6(RET):c.1879+1G>ARETPathogenic/Likely pathogenic104360912443609124GAcriteria provided, multiple submitters, no conflicts-