遺伝性乳がん (ATM/CHEK2)

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Duplication	NC_000011.9:g.(?_108114670)_(108225611_?)dup	ATM	Likely pathogenic	11	108114670	108225611	na	na	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NC_000011.10:g.(?_108317363)_(108317531_?)del	ATM	Pathogenic	11	108188090	108188258	na	na	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NM_000051.4(ATM):c.1092_1235+363del	ATM	Likely pathogenic	11	108119686	108120192	TGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTA	T	criteria provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.1899-1G>T	ATM	Pathogenic/Likely pathogenic	11	108124540	108124540	G	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-
Duplication	NM_000051.4(ATM):c.3285-2_3296dup	ATM	Pathogenic	11	108150214	108150215	T	TAAGATTGTTCCAGG	criteria provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.4910-2A>G	ATM	Likely pathogenic	11	108168012	108168012	A	G	criteria provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.5006-1G>A	ATM	Likely pathogenic	11	108170440	108170440	G	A	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NM_000051.4(ATM):c.5129_5763-1060del	ATM	Likely pathogenic	11	108170564	108179827	TGGACCTTCATAATGCTGACCTACCTGAATAACACACTGGTAGAAGATTGGTGAGTATTTATTGATACCTTATATGTAATCTCAATATGACATTCATGGAGAATGATACTTCACACAAATAGATATTCTCAGTAACTAAAGCTTTGTCCTTTTTTAAATCTCAGTGTCTTTATGAAAATTCTTATATTTTTATTAATTCACATAATTATTTACCCTACTATGTGCCAGACACTTGATATAATGGTGAACATTCCAGACAAGGTCCCTGTTAAAATTTTAGTGGGACTAGACAAATAAACGATAAATAAGAAAAATGCCAGATGGTTCTACACAGAAAATTAAGATAGGGGAATATAAAGGGAGATGTTTTAGGCTCTTGTCAGTATCAGAGGTGCCACTCTCCTCTAAGCGAGGCCTTATTTTGATCCTTTTAAAATAAGTCGTAAAGCAGAGAGGTTGTTTTATAATCCTAGAAGTCTTAAGCTAATCAGACAGGGTCTTCTATTACTTATTCTCTGTGCAAAGCAGAATTGCACCACATATCAAAATTTCAACTGGTTGGTTGAGATTACTTTTGCGTGCATGCTCTTTCTCTCTCTTATTTATTTGTTGATTGATTGATTGGTATCTTTGAGTACTCCATCACCACCATATTTGATGGTAGCCTCAAAGGGTTTTCCTCACAACCAGGCACCTTTCTAAGATAAATACGTGTTTTGATTTTTTTCTGTACTTCCCTTCCTCCTTCTCTTGAGGAATAAATGATTGGCAATAATGTCTAACTGCCATGTTTCCGTTATTGATTTAATGTACCTGTATATTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTCATTAAACAAATTTGTATGGTTTCTTTCCAAACATTTTATTATAAAAAGTTTCAAACATACAGCACAATGGAAATAATTTTATAGTAAACACCCATATGCTTATCATATAGTATCTATATTTTATGCTGTCCTTGCTTAATCACTTCTAGCCATCCGTCTATCCTTGTGTTAACATGTATTAATTCATCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCATGATAATACATCATAGATCATAGCTGACTGTAACCCCAAATTCTTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAATGTGCAAAGTTTATGTGCTTGAGCCACACCACACTCAGCCAGTTCATCTCATTTTTTAAATGTATATCAAGGTATATCAAGCACAGTTTTTGAAGAGAGTGCCACAGAAAATTTGCGAGCATTAAATGTTTCATTCATTTCATAGTAATTCGAAATTGGTTTTTCTGAAACAGATGCACAGAAATATTAGTGTGACTTCAACTTAAGAATACTAGGAAGCAGGTACAAGTTTTTTGTATTTTTCTTTAACAGGGAAAAACTTTAGATCTTCAAGGGACTTTAGCATATGAAGATGTGGACAAAAGGATTCCCAGAATTTTTATTACTTATATGTATTAGAACATATTATTTTCAAGTATTTCTTGAGTCTTTTTAATTTATAGTAGTCACAATTAAACTGTATTGAATGAAGGGAATTGCAGTTGCAGTGATTAGTAATTCAAGTTTACTGAATGACTAGTGAAAGTCCTTTGATACTTTTATTTGATATTGGAGAATTTTGTAAATGTAAAGTTTCCTAATACAAATTTTAAATTTTAGTTTTGAAATTTTTTCAGTGGAGGTTAACATTCATCAAGATTAATAACTGGTGTACTTGATAGGCATTTGAATTGTTTTTTTCAGTGTCAAAGTTCGATCAGCAGCTGTTACCTGTTTGAAAAACATTTTAGCCACAAAGACTGGACATAGTTTCTGGGAGATTTATAAGATGACAACAGATCCAATGCTGGCCTATCTACAGCCTTTTAGAACATCAAGAAAAAAGGTCTCTTAAGTAATAAATGTTTATTGAATACCCAGCATATCTAAAACAGTTCTGTTTGCTGTGGGTCATGACTGTTAAATTGCTTGAAATAGTATTGTACTAACTATTAACCTTTCCTATAAGTAATTTAAGCCATATTTCATAAATCCAGGGAATGTGTTATTTTTAATTTATTATGGCAGTGTGGAAAAGCTCAGATAGGTAACCTGAGGAAATAGTAGTTGATTTTTGGGGGAGGGGAAATTCTTAAAGACAGACCTTGTTTTTTTAGAAATAGAAAGCGCTACTTTGCTCCCATGAAAGCTGTTAGCTCTGGGTATGGTTTATAGTTATTGTGATCCACAAGTGTTTATTTCCATGTCAAGTTAACATATCACAATCCCCTGGTGAAATATAGGAAGACCCATAGATTTCTCCCTTTTTCCATGTTGATATCGTAATAAGGTTCCACTGTAAGTATTCTGTGAAGCATGTTTAAGAACACTTGTTCCTTCCTTAGTCTAAGCATTCCTCTTTACTATCTTCTTTTCATAAAGTGACTGAGAAATACACAGTTTAGTTTTCACCAATTTAATTTCAGGGCAGAAACCCAACATTGAAGCAGTACTTTCAGTGCATCATAAATATAATTTTAGTGTTAGTAAAATTACTGGTAATATAAACTGTTAATGAAACTAATAATATAACCTGGAAGGCATTATAATTCTAACATTTTAAAATCTCATTTCATTTTGAAATCAAGTCTCTGTGGTAGATGTGGTCTAGTTTTGTTCAAGAGACAGATGAGTCAGAGTTTGTGATTTGTGTAATATGCTACTAATGAGTGACAGAGCTGAGAGTAGAACCTAATTTTTCTGCTGCCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCATACCACTCTGCCTCTTGTATAAACATAAATGTTTTCATCTTAAAAGGTAAACATTGCCTCCAGATTTAGTTTTAACTGTATTTAGCTTTATTCAGAAAGATTTGTTATACTCATTTTGTGTAGGAAAGGTACAATGATTTCCACTTCTCTTATTTACATTTTCTAATCCCTTTCTTTCTAGTTTTTAGAAGTACCCAGATTTGACAAAGAAAACCCTTTTGAAGGCCTGGATGATATAAATCTGTGGATTCCTCTAAGTGAAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTTGTGCTTTTTTGGACAGTGGAGGCACAAAATGTGAAATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAGTAAGAAGATTAATTAGTCTGATATAATTCCTTGTTTATGACCTGTTTATCTAAAGAGTGCTGTGATACTGCACATCATCTTCACATAATATCACCCCCACTCAAACTGTTGTAAATTTATTAAAGTGAGCATCCGTATTTAGTCATAACTTTATGCATTAGGTTTCAGCTTCGGGATAGCAACATACTAGAGGAGTTCTAAGGGGTGCCTTGAATAATTTGTTACTAATGATAGTTAAAATACTGCTGATTATAAATTATTTGCATTAACCAAGAGCCTGTTCTAACTTTGTTTACGTCTTCTGATAAGAGCACCTTTATTTTCCCTGATATGCTTTCTTGAATAAGAAAAAGGAGTGGGGCAGCAATCAGCATAGCTTTTTTATTTTTGAGGATATAGTACAATTTATCTCAACGAAGAGTAAAGGTACATACCAAATGAAACAAAGTTTGTACTCTTCCATCAAATGTGTAATCTAAAACAGCATACTATGATGCTCTAAGATTTACAGAGTTAATTTATAGCACTGTCAAATGTGATTCAACAGAAATGTGAAAATACAACATCTGATGAGGTCAAACATCTGCTGATTACAGATAACTGATAGAGAAGTATTTTCGTAATGTACTCACATTGAAAGCAATGTAAGAAGCAGTTCTTATTTTCTACAGAAAAAGTAGTGACAGTGAATAAAACATCACCTTCTCTGCAATACTACACCGCACTCATACCAATTCAGCAGAGTGGTACCCTGAACACACATACAGCTTATTTCTCATTAGTGAACAAAGCTAAGATTTTTATAAAGTTTTACCTTTGAGCCAGAAAATAAAATGTTCCAAATATACATATGTACACACCCCATTTGTGGTACTTTAAATTCTCTAGCTCTAAAACTGGTGTTTTGCCTTGTCTTTGGTTTGAAAAAGAAAAAGGGTGCAATTAGTAATCTATAACCTGTCTTATGTGTGTGAAGTATGATGAATATGATGGATATGGAGTGTAATGATTCATTCATATGTTAAATATGGAGTGCGGTGAATAGCAAAAGTAAAGCTGAATACTGTTTTAATGTGCCAGATGTATTGGAGCACTTTTCTGCTCTTTGGAATATACCACAAATAATTACCCAAATTTTATGCCCAGAAGTTGGGCTTATTAAAAAATAAACATTTTTAACATGACTGTTGTAGTTCTTCACTGAGGTTAGAAAATGCATAAAAATCAGATTTCCAACTTTTGTCTTAAACTTTTGATACCTTTTTCCCTCTTCTATCATATCAGAAAACTCCTTCTGTTACTAACGCTTTTCAACTCTGAAATTGTATTTAAAGTGGTGATATAATTTCATTTGTAAGCAATATTCTGTTTCATTATGGTAATGGCCTAGACTGGAAATAAACAGTTACAGTGTCACTAACATATATATTTGATATTGATATACTAGCCTAGTGTGGTTTTTTAAACACCACCTAATACATGTTTTTTGTTTGTTTTTTTAGCAGTATGTTGAGTTTATGGCAGATTAATCTATCATCTTTTAGAAATTTAATATGTCAACGGGGCATGAAAATTTTAAGTAAAATGTATTAATTTTACTCATTTTTACTCAAACTATTGGGTGGATTTGTTTGTATATTCTAGGTGAAAACTGACTTTTGTCAGACTGTACTTCCATACTTGATTCATGATATTTTACTCCAAGATACAAATGAATCATGGAGAAATCTGCTTTCTACACATGTTCAGGGATTTTTCACCAGCTGTCTTCGACACTTCTCGCAAACGAGCCGATCCACAACCCCTGCAAACTTGGATTCAGGTATTCTATTAAATTTTTAACATTAATACTGTAAACTCAGTTCTAGAGAAAGATGGATTTAAGATGGAATCCCACTAAAAGCACTTTACAGGATTAAATCTATAACCTCTAAATTTGTTTCTTCATCTATGGAATGGAGATAAAAGTTGCCAACAGTTGCAACAAGTTTTCAATGAAATAATGTGTGTAAAGTGCCTAGGATAGTACTTGATGTATAGTATTCCCTCAGTACATTTTGGCTATTGATAATGGGTCAACTAATTGAGCTTTCAATATGTGTCAGGCACTGTGCTTGCACTGGCAATATTAATGTGAAAAAGAAACACCCACATTCTAGCAATGGAAAAAACAAACACAATCAGATATTTTAGGTACTGTGGTGCAGATACGATAGAATTTTCATATTTTCAGAGCTCTGGCCAACTCAATTTAAAAAGCAGCCTTTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGTTGGTGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTATAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTCCTGAGGCTCACTAGCCAAGATTACACCACTGCATTCCAGACTGAACGACACAGCGAGACTGTCTAAAAAAAGAAAAAAAACCCTTTGTATAACTATAATTAACATTTAGTGTATATCCTTCTAATTGTTTAAAACAAAAATTGAACTGTACTTTATTTACTCTTATAACCTACTTTCCTTCTATGACATATAATGGGTATTTCTCATGCCAAGAGCATAATAGCAAAAGAAATTCCACCAAGGGTTGGGTATGTATAATACATATATGCATGCTTGAAGGCTCATTATGGGTCAGTTTTTTAAACCTAAATTTTATAAAAGGATACAAAATTCACAGATCTTTATTGTTAACTGTCTTTATTATATATTATTAATGTGTTTTATATGCAAACATAAAGCTAGGTGCAAATTCACTTGTTGTACTTAAAGACCAATCAATTCTAATACAAATGTTGATTTAATGTGATATTTTGCCACAACTAATCTGCTCCTCCCAATCCTTCCAGTCACTTCAGCAAAGGTTGTGATTACTCAGTTCTTCCAATTGTTTCTTTTAGTTTTACTGCTACAACCTTCATTTGACATGACTCTAATGTCATTTAGACTTCAGTTTGCTATGCTTTATATTTTATGTATTTTATTTTCTGTTGGCTAACAGCAATTACAAATCTACTATTTGGAAAAATATAAATTATAAACATAGACATAGATGCCCATCCTGTGATCCTACTAGATTATAGGCTGTTCTCTAAATGATCTAGAATGTGCTTATATGAATTTTCCTTAGGCCACTGAAATGAAAATCCTAAAATAAAAATTCTCATAGAGGCTTTGTAAACTATCTAAAATGTATCTCTTATCTTTAATTGGGAAAATACAGGTATAAGTGATTTAAGCATTTAAAACTTTAATATGTAATTTACAGTACTATTAAAAACAATTTTTATTACATAGTTTAAGGTAATCATTGTTTATGATAATCTGGTAATTTGTTATCATGAACATGGCCAAGACTTTTTTCATGTTTATCACTTATGTATTTATGTCACAACCATTGGAAGGTAAAGTAACTGTTTTATTTTATCTGTATACAGTGCCAATATTTTTATTACCTTAAGTGAAAATTTAAACTTCACATATAAAATTCTGTTATTGAAAAGGAAATACATATTTTTGTAAAATTTAAATGGTGTATCTTTTCTGATGGCTATAAGCCTCATTGCCTTCACTAAACGTCCCATGTGCATCTCAAACTCAGCTGTCCAAAAGCAAACGTGTCATCTTCTTCATCCCTTCCCCCAGCCTACTTTTTTAAATGTGTACCTTTTTGACAAATGGCACTCAGTTGCTTACTCTAGAAACCTCTCTCACGTATTTCATCTGATTACCAAATCTTGCCAATTCCATATTATGAATAACTTAGTCCATTTGTTTCTCTCTGCCCTTAGCATCCTTACTGCTTTCTAGCTCCATGATTTAGCACAGTTGAAATTCTTTCATTAAATTTTCCAAGTTATTTCTTGCTTCCAGCCATCTCAGATATTATTATTATTGCCTGTAGCACTATCCTTTCCTGCTCTGATGACTATTACTCTTCTTTCAGATATCACTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCCTCAGGATCAAGCAATTCCCGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGATGTGTGCCAGCATGCCCTGCTAATTTTTGTGTTTTTAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTGGCCTCAAGTGATCCGTCCGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCACTTGGCCAGTATCACTTTTTCTATGAAACTTTTCTTGTCTAGGTGAGGTTCCCTCTGCTAAGCTTCTGTAGCATTTTAAACTTTCCTATTATAACACTTATCATATTGTGTTGTAATGTCCCAGGCTAGTCAGTGAGTTCTGTGTGGTCTGACATGATCTGTCTTGTTCATGCTTATATACTGAGGACCTAGCACATAAAAGATCTTATTGAATCAATTAATTAGTCCTCCTTTGAAATAAAATATAAATTACAATGTAAGTTCTCACTTTTTTTAAGATAACAGTTTCTTTTAAAAGCAAAAGAAATCCTATTAAATTCCTTCAGAACCAATTTTGTGTTAGGTACTGCCCACCAGAACCTTATAGCATAGTGGGAGACAGACACATAAACAAGAAGGAAGAAGGTGTGTAAGCAAGAATGCCTGGGACTGAGGGGAGATATTTTTGTTTGTCAGAGTCAGAGCACTTTTTCCGATGCTGTTTGGATAAAAAATCACAAAGAACAATGCTTGCTGTTGTGGACTACATGAGAAGACAAAAGAGGTAATGTAATGAGTGTTGCTTCTTACGTTTAGGATCTAGAGTGTAACTTGTTAACTATCGGCTGAATTTTAACATGATTATTTTAGGTGAAGGTGTTGCAAAGTGTTATATTTAATTTGTGTGATATTTATATCTCCTTGCAGTAATCCATATTCAGGATAGCAGTTTGGTTAAATCAGTGTCAAGAACTCTCAATTCTAGTACCAGCTGTACCAGTAACCATGTTACCTTTGTTAAATTATGCAGCCTTCTTGGCTCCAATTTATTTCATCTATGTTAGGGATAGGAGCAAGTGTTTTTCCAAGTTACATTTAGCTGTATTACCCCTCTTTTTACTTTTCTCTTTGCTTTAGTTCTAAGAAGTAAATAGAGTTGTGTAAATGTCTTCTTTATGTATCTTTATTTTAAGATGTAAGTTTCTTTACTGTGTGCAGTGGTCTCAAAATCTGTGGCAATACTGTGCTGTGACAATGTTTATTTTCTTGTTTCTGGTAAATTGTTTTATAGTATAGTATCTTTGTTCCTGTTATTTCTCATGAGATTTTTAACAGTGCATACAGAAATTGCTAGAATGGATGGTCTGACTGATGAGTACTGCTTGAGAGTTGACCAGAACTCTGAAGAAATAGTGTAGTAGGCCTATAATTTGAATAGGTAGGAATCGATGTCTCATAAGTGTGTATGGTGGTGGTAGGGGTGGTTGGTAAAGAATGAGAGGGAGAGGTGAGTGAAAAATGAAATGTTTTTAAGCCTAAATGCATTAATATCTTAAAAAATTAATTCCTATGTAGTCTTAAACCATTCTTCTTCTCTAGTAGAAAAAGAAGTTTTATGCTTTTCAGTGTCTTTGCTTCTGGTTATTTTACCTTAGAGTTTTATACCAGATTATCTTCTGAGGAGGCCTATCAGAAGCTTTAATGTAGTGGAGAGCATTTGTTTTCTTGGTGTTGGGAGGCAGTTTTACCTTTGAGTCATTCATTTCAGACTTACCATTGGGGTAGAATGGTGTTGACATTAGCAGGAGTTGGAGAAGATAAAAATTCTTCATATTCCATTTTAATGCTGAATAAGATCCTGAAGAATATTCCTGGAGAAAGTATGAATGGGATATAGAAA	T	criteria provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.5918+1G>A	ATM	Likely pathogenic	11	108181043	108181043	G	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.6096-1G>C	ATM	Likely pathogenic	11	108186737	108186737	G	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-