遺伝性乳がん・卵巣がん症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1154_316+2261del	BRCA2	Pathogenic	13	32891815	32895720	GTCAGAAAAGTCTTTTAAGATTGGGTAGAAATGAGCCACTGGAAATTCTAATTTTCATTTGAAAGTTCACATTTTGTCATTGACAACAAACTGTTTTCCTTGCAGCAACAAGATCACTTCATTGATTTGTGAGAAAATGTCTACCAAATTATTTAAGTTGAAATAACTTTGTCAGCTGTTCTTTCAAGTAAAAATGACTTTTCATTGAAAAAATTGCTTGTTCAGATCACAGCTCAACATGAGTGCTTTTCTAGGCAGTATTGTACTTCAGTATGCAGAAGTGCTTTATGTATGCTTCCTATTTTGTCAGAGATTATTAAAAGAAGTGCTAAAGCATTGAGCTTCGAAATTAATTTTTACTGCTTCATTAGGACATTCTTACATTAAACTGGCATTATTATTACTATTATTTTTAACAAGGACACTCAGTGGTAAGGAATATAATGGCTACTAGTATTAGTTTGGTGCCACTGCCATAACTCATGCAAATGTGCCAGCAGTTTTACCCAGCATCATCTTTGCACTGTTGATACAAATGTCAACATCATGAAAAAGGGAAATGATTCCATAGCGTTATTATGAAAGTAGTTTTGAACTGTAATGGTAGAGGATGAATAGCTCACAATACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAGAGAATTCCCATTTTATGTGAGAGTCCACATGTTCCTCATACCCATAGTTTGCCACATCTTGAGTACTCTTCAGAATTATTTGAATTTTTTGAATTTTATCTGTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTGGCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCAACGTGTTAGCAAGGTTGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCTGCTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGCACCTGGCCGAATTTTATCGTGGAATGTATTCTTAATGTGAATAGTTTTTGATTCCGAACCATGAATAATAAGAAAATAAATAAAATTTAAATGAAAATAAAAGCTAATATATACAGCTTTTAATAATATAGTTAAATGCCATCTTGTAACTTTTGTGAACTCTTGTTACACCTTTCTATAGATTCGCAAGAGAATGGATTAATGATCTTGTTTAATTAATATGCCTTAACAAAAGTAATCCATAGTCAAGATCTTAAGCATTTTTTTCCTTATGATCTTTAACTGTTCTGGGTCACAAATTTGTCTGTCACTGGTTAAAACTAAGGTGGGATTTTTTTTTTAAATAGATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGAATCTGAACATAAAAACAACAATTACGAACCAAACCTATTTAAAACTCCACAAAGGAAACCATCTTATAATCAGCTGGCTTCAACTCCAATAATATTCAAAGAGCAAGGGCTGACTCTGCCGCTGTACCAATCTCCTGTAAAAGAATTAGATAAATTCAAATTAGACTTAGGTAAGTAATGCAATATGGTAGACTGGGGAGAACTACAAACTAGGAATTTAGGCAAACCTGTGTTAAAATCTTAGCTCATTCATTAATTGTGTCATGCTGGGCAAATCAGTCTCTCTGGCCTCTTTTTCCTCACTCGAAAAATGGAGACGATGAAAATAATGTCTCATAGGTTTGGATTAAATTAAATAATGTAGGTACTTAGTAAATGTTCTCTTTCATCCCTCCTTTGATAAATTTGCCAACTGAGATTTGCTGAATTACGTCTTTCTTATGCCAAAAAAACCTAGGACTTGTTTTGATGTTAATTAAACTAAACTATATTTCTGCAAGCTATCACAGAGGACAGAGATTATTTTACCGATATACTATAAGTATCATGATTTGGAAGGAGTTTCCCTGGCGTAGGTGCCGCATGTTTCTAAGCAATTATGTAATAAGATTATATATTCAGTCATTCAAATAATTATTACCTACTTGACATAAGTAATGAACTTTCCCTTTTCTTCAGAGTGTTAATCTCTAGTAAGGGGAATAAAGAGTACACAGATAAAGTATAGTGTAAGGTTGAATGTAGTATGTGCTAAGAGAAAAATATAAAAAAGTATAATGAGAGTTGAGAAGAAAGAGCAAATAGTATTGGGCAAAGTTAGGCAATTATTCCTTTGAGCTAAACCTTGAAGGATAGGTGAGAGATTAAGAAATTTGAAGATGTGGTAGAGTGATAATGTTCTAGGCAGAGGGAACAACATGAGGAAGAATATGTAGTGTGTTCAGGAAATAGCAAGTAATTCAGGTTGGCTTTGGTTGTTTTGTGTCTGAAAGGGACCAATAGACAAGGCAAAAAGGCAGACTAAAGGCAGGCATTGAATGCCAAGCTAAAGAAATTGAATTTGTTTGGTTGGTTGGTGAGCAGAGAAATCACATGCAAATTTCATCATGCTACTTATTGTGTCAAACCTTAGATCACCTCCCTTTGTCCTTATAGCAAAATCTAAACTTGATATGGCTTTCAAGTTCCTTTGTGATCAGGCCCCTGATTTACACTCTTGGCTCAGCTTGCCATATTCATCCTCTCACCTATCTTCATTTGCCATTCATTCCTACTGAATTTCTTTTCGTTACCAAAACCACAATGCTCTCTGGCTCTTTATTAAACATATTGTTACCTCTACCCACAACCTACTTTTTCCCTACTTTTTGTCTAGCTAATTTGCGTGCTCGTCTTTCAGATCTTGGCTTATTTCTGCTTCTGAGAAATACTTCCTGTCTGCCCTCGTTGAGCTTCTAGTGAAGGAGACATACATAAGCAATTATAGTGTGATACATGCTTTGAAAGAAATTCATGGCTATAGGGAGTGCATATACAAAGGGAATATAGGTAATGGGCAAATATTTACATGTATGTTATTGGATACCAAATGGTATACATAGGATTCAGTAAATATTTGTAGAGTGAGTATTAGTATTATTTGCTTTAGAAAGCCTAATGATCAAACAGCAGTCTTTGGAGATAACGTTTTTCAAAATGTCATGTCTGTGCCATTAGAATCTTCTAGACTGCTCATTGAAAGGACAGATTCCAGGCCCCACTCTGAATCTCTTAATTTATAATTTTTGGAAATGATGCCCATGAGTCTACATTTTAAACTACCTGAATGATCCCTATAGAAAGAGAAAACTGGAGGTAGGAAGATCAGTTAGGGGATGTGTAATGGTCTAGGTGATAGAGACAAGTGCCTGAATTACAGTAATAACAGTGAAAGTAAATATGGAACATAAAACTATAGGACCTTGCAGTAGTCTAGATATGGAGGATTCAAAAAAAGGAACAAATGACAGGGCAAAGCATATGCAGAACACAGTAGTAACAGTCATAGAAATGGATAAGGGAGTCATCCATTCTGCAAATACTTAGTGCTTACTTGTGTCTGGCAACCTGCTCGGCATTAAGGATACAAATATGAATAAGATGTCCTTTGACCTCTAAGTACTCAGTCTCGTAAGCACGTCTTGTAAGCACATCTTGGTTGCTTCCATAAAAATAAATACACTAGTGTGATATGTTATAAGAGCATGTACCAAGTGCATGAAAAGTGAGCAGCCATCTCTGGTTGGTCAGAAAAAGCTCCATAAAGCAGTTTTTGCTGAATCTTGAAAGATATACCTAAGGTCAAATGGTTAATTCTTTAATCATAACCTGCTAGAATTGATCTATAACCAAGGAAGGATAGTAAGGAATTAATAAGGCCACTCTCAAC	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602514
Indel	NM_000059.4(BRCA2):c.276_317-722delinsCCAT	BRCA2	Pathogenic	13	32893422	32898491	ATCTCCTGTAAAAGAATTAGATAAATTCAAATTAGACTTAGGTAAGTAATGCAATATGGTAGACTGGGGAGAACTACAAACTAGGAATTTAGGCAAACCTGTGTTAAAATCTTAGCTCATTCATTAATTGTGTCATGCTGGGCAAATCAGTCTCTCTGGCCTCTTTTTCCTCACTCGAAAAATGGAGACGATGAAAATAATGTCTCATAGGTTTGGATTAAATTAAATAATGTAGGTACTTAGTAAATGTTCTCTTTCATCCCTCCTTTGATAAATTTGCCAACTGAGATTTGCTGAATTACGTCTTTCTTATGCCAAAAAAACCTAGGACTTGTTTTGATGTTAATTAAACTAAACTATATTTCTGCAAGCTATCACAGAGGACAGAGATTATTTTACCGATATACTATAAGTATCATGATTTGGAAGGAGTTTCCCTGGCGTAGGTGCCGCATGTTTCTAAGCAATTATGTAATAAGATTATATATTCAGTCATTCAAATAATTATTACCTACTTGACATAAGTAATGAACTTTCCCTTTTCTTCAGAGTGTTAATCTCTAGTAAGGGGAATAAAGAGTACACAGATAAAGTATAGTGTAAGGTTGAATGTAGTATGTGCTAAGAGAAAAATATAAAAAAGTATAATGAGAGTTGAGAAGAAAGAGCAAATAGTATTGGGCAAAGTTAGGCAATTATTCCTTTGAGCTAAACCTTGAAGGATAGGTGAGAGATTAAGAAATTTGAAGATGTGGTAGAGTGATAATGTTCTAGGCAGAGGGAACAACATGAGGAAGAATATGTAGTGTGTTCAGGAAATAGCAAGTAATTCAGGTTGGCTTTGGTTGTTTTGTGTCTGAAAGGGACCAATAGACAAGGCAAAAAGGCAGACTAAAGGCAGGCATTGAATGCCAAGCTAAAGAAATTGAATTTGTTTGGTTGGTTGGTGAGCAGAGAAATCACATGCAAATTTCATCATGCTACTTATTGTGTCAAACCTTAGATCACCTCCCTTTGTCCTTATAGCAAAATCTAAACTTGATATGGCTTTCAAGTTCCTTTGTGATCAGGCCCCTGATTTACACTCTTGGCTCAGCTTGCCATATTCATCCTCTCACCTATCTTCATTTGCCATTCATTCCTACTGAATTTCTTTTCGTTACCAAAACCACAATGCTCTCTGGCTCTTTATTAAACATATTGTTACCTCTACCCACAACCTACTTTTTCCCTACTTTTTGTCTAGCTAATTTGCGTGCTCGTCTTTCAGATCTTGGCTTATTTCTGCTTCTGAGAAATACTTCCTGTCTGCCCTCGTTGAGCTTCTAGTGAAGGAGACATACATAAGCAATTATAGTGTGATACATGCTTTGAAAGAAATTCATGGCTATAGGGAGTGCATATACAAAGGGAATATAGGTAATGGGCAAATATTTACATGTATGTTATTGGATACCAAATGGTATACATAGGATTCAGTAAATATTTGTAGAGTGAGTATTAGTATTATTTGCTTTAGAAAGCCTAATGATCAAACAGCAGTCTTTGGAGATAACGTTTTTCAAAATGTCATGTCTGTGCCATTAGAATCTTCTAGACTGCTCATTGAAAGGACAGATTCCAGGCCCCACTCTGAATCTCTTAATTTATAATTTTTGGAAATGATGCCCATGAGTCTACATTTTAAACTACCTGAATGATCCCTATAGAAAGAGAAAACTGGAGGTAGGAAGATCAGTTAGGGGATGTGTAATGGTCTAGGTGATAGAGACAAGTGCCTGAATTACAGTAATAACAGTGAAAGTAAATATGGAACATAAAACTATAGGACCTTGCAGTAGTCTAGATATGGAGGATTCAAAAAAAGGAACAAATGACAGGGCAAAGCATATGCAGAACACAGTAGTAACAGTCATAGAAATGGATAAGGGAGTCATCCATTCTGCAAATACTTAGTGCTTACTTGTGTCTGGCAACCTGCTCGGCATTAAGGATACAAATATGAATAAGATGTCCTTTGACCTCTAAGTACTCAGTCTCGTAAGCACGTCTTGTAAGCACATCTTGGTTGCTTCCATAAAAATAAATACACTAGTGTGATATGTTATAAGAGCATGTACCAAGTGCATGAAAAGTGAGCAGCCATCTCTGGTTGGTCAGAAAAAGCTCCATAAAGCAGTTTTTGCTGAATCTTGAAAGATATACCTAAGGTCAAATGGTTAATTCTTTAATCATAACCTGCTAGAATTGATCTATAACCAAGGAAGGATAGTAAGGAATTAATAAGGCCACTCTCAACTCACTGCAAAGGAGTTAACTTTTTGAAGGCTGTAATACATAAATCTGCTGACTAGTCTCTTGAGACCTTTTGCTTTTACGTTTACTTTAGATTCAGTATTGAAAAGTAAGAGTAATGGACTTAAGCTGTGTTTTTCAACCTGTTTTGTTCAGTTCTAACATGTAATATTTTTTAAAAAATTATTCCTAAAGTTCTATGAGGAATTGTGCTGTTTCTGCCTCTCAGCAGTCCTTCCTTTTGCATTAAATCATAGGCATTTCTGTTACCATTCTTCAGCTTATTAATGAGATCCTCAGGTTATTTGGGAAATGTTTATTTGGTAATTAACTCTTTTTCACCTAGTTCATTTTTTTAACTTTTTTTTTTAAATAGCCGAGTTTCTTTTCATTGCTGAACTAAAATGGATGTGTTATTATTAGCTGAACTCCTTAGTTTACTTTAGAGTTCACCCTTTGTATGGTTCTATGGATTTTGACAAATTGTATAATGTCGTATATCTGCCATTATGGCATTATACAGAATAATTTTGCTGCCCTAAAAATCTCCCGAGTTCCACCTGCTCACCCATCCCTCCTCCTGAGCCCCTGGCAGCCACTGATCTTTTTACTGTCTGTATAGTTTTGCCTTTTCCAGAATGTCATGTAGTTGGAATCATACAGAATATAGCATTTTCAGACTGGCTTCTTTCACTTAGCAATATGCCGAGACCAGCTCGATTGTAGAGACCCTAACCCAGCGGCACTAGAGGAATTAAAGGCACACAGAAATATAGCGGTGTGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTTTGACAGCAAGCCAGTGATAAGCATTGTTTCTATAGATTATAGATTAACTGAAAGTATTCCTTAGGGGAAATAAAGGGCTGGGCCGAAGTAAAGGGATGGGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAGAATGTCCTTAAGGCACAGGTCGCTCATGATAGTTTGTGGTTTAAGAACGCCTTTAAGCGGTTTTCTGCCCCGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCCGGTAAACCCACAAGCTTCCAGCGTGGGTGTCATGGCCATCACGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTCCCAACAGCAATATGTGTTTAAGGTTCTTCCATGTCTTTTAATGATTTCATGCTGAATAATATTCCATCGTATTGATGTACCACAGCTTGTTTATCCATTCATCTATTGAAGGACATCTTGATTGCTTCCAAATTTTGGCAATTATGAATAAAGCTGGTATAAATATTCACATACAGGTTTGTGTGTGAATATATTTTCAACTCATTTTGGTTCACACCAAAGAGCACGATTGTGGGATCATATAGTAAGAGTATGTTTAGTTTTATGAGAAACTACAAGCTTTCTTCCAAAGTAGCTGTTGCATTTTGTATTCCCACCAGCAGTGAATGAGAGTTCTTGTTGCTCACATCCTCACCAGCATTTGGTGTGTCAGTGTTTTGAATTCTAGCCATTCTAACAAGTGTGTAGTGGTACCTCATTGTTTGTTTTATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGAAATCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCATGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAGTCAATTTTCTTTCAAGAATTAGCTACTTTTTAGTATCTTTAATTAAAAATCTCATTAGAGAAGGAGGTTGGATATTTTGTTGAAGTGGGGTTTTTAAGTTACACATCCATTTGCTTTATTAGTGATTATGTCTAGTCCATGTTAACTTGAAAAATGAGACTATAATGAGACATTTTATTTAGGCTGCTACAAACAGTTTTAAATTTGGTCTTCACTTTATTTTAGTAACATTGATAGAGCTTATTTTTCCCAAAAGCTAAGTTAGAGATTATAGGACCAACCGAAGCAACTATTTTCTAAGAGTAATAATAAGTGACTCAGGTGCCAAATTTGTAGTTACCATCAACTATTGGAACCATATGAGTACTTAATGCCCTGGAGAGTCAAATATAATCTACTCTAATACAGAAAATAGAAATATTGAAAAACTGTAAATTGGATTTCATATTGTTAAAGCCACCTATAGCTTTAGAAACTCTGAACATTATTTTCTTAGAAAATGGATGTGTTCAATAAGAATAGAAATTATGTATTACTGTCTGCAACTCACTTTGTCTAATTATATCCAATTTATTCATCCAGTCAATATTTCAGGAGTGACTAATATACCAGACATTTTTGTAGTTGCTAGGGATACAGTGACAAATAAGACAAAATCTCTACCTCAGATTGCTCACAGCCTAGTAGGGGGAAAAAGAACAGTGTATGATCAAACTCTTCAGGGAACACATAGGGGGGCAAACACTTAATCTTACCTTAGGGATCACTACAGTTTTCTGGAGGAGGTAGTTTCTAAATGGAAGCCTGAAAGAGTTGTTCCAGGTCAAGAAAAGCAAAGAAGGGGAAACAGCTTGTACAAAGTCCTAGAGGTTAAAGAAAACATTC	CCAT	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602515
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.316+2T>G	BRCA2	Pathogenic	13	32893464	32893464	T	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602516
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.426-6_438del	BRCA2	Pathogenic	13	32900230	32900248	TTATTTTAGTCCTGTTGTTC	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10602517
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.426-2A>T	BRCA2	Pathogenic	13	32900236	32900236	A	T	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602518
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.476-4_476-1del	BRCA2	Pathogenic	13	32900375	32900378	CCCAG	C	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602519
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.476-2A>C	BRCA2	Pathogenic	13	32900377	32900377	A	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10602520
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.516+1G>T	BRCA2	Pathogenic/Likely pathogenic	13	32900420	32900420	G	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10602521
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.516+1del	BRCA2	Pathogenic	13	32900419	32900419	AG	A	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602522
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.517-1G>T	BRCA2	Pathogenic	13	32900635	32900635	G	T	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602523