遺伝性平滑筋腫症−腎細胞がん症候群

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000143.4(FH):c.1084G>C (p.Glu362Gln)	FH	Likely pathogenic	1	241667366	241667366	C	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA257453,OMIM:136850.0002