原発性免疫不全症候群

小児・神経疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.1899-1G>T	ATM	Pathogenic/Likely pathogenic	11	108124540	108124540	G	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-
Duplication	NM_000051.4(ATM):c.3285-2_3296dup	ATM	Pathogenic	11	108150214	108150215	T	TAAGATTGTTCCAGG	criteria provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.4910-2A>G	ATM	Likely pathogenic	11	108168012	108168012	A	G	criteria provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.5006-1G>A	ATM	Likely pathogenic	11	108170440	108170440	G	A	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NM_000051.4(ATM):c.5129_5763-1060del	ATM	Likely pathogenic	11	108170564	108179827	TGGACCTTCATAATGCTGACCTACCTGAATAACACACTGGTAGAAGATTGGTGAGTATTTATTGATACCTTATATGTAATCTCAATATGACATTCATGGAGAATGATACTTCACACAAATAGATATTCTCAGTAACTAAAGCTTTGTCCTTTTTTAAATCTCAGTGTCTTTATGAAAATTCTTATATTTTTATTAATTCACATAATTATTTACCCTACTATGTGCCAGACACTTGATATAATGGTGAACATTCCAGACAAGGTCCCTGTTAAAATTTTAGTGGGACTAGACAAATAAACGATAAATAAGAAAAATGCCAGATGGTTCTACACAGAAAATTAAGATAGGGGAATATAAAGGGAGATGTTTTAGGCTCTTGTCAGTATCAGAGGTGCCACTCTCCTCTAAGCGAGGCCTTATTTTGATCCTTTTAAAATAAGTCGTAAAGCAGAGAGGTTGTTTTATAATCCTAGAAGTCTTAAGCTAATCAGACAGGGTCTTCTATTACTTATTCTCTGTGCAAAGCAGAATTGCACCACATATCAAAATTTCAACTGGTTGGTTGAGATTACTTTTGCGTGCATGCTCTTTCTCTCTCTTATTTATTTGTTGATTGATTGATTGGTATCTTTGAGTACTCCATCACCACCATATTTGATGGTAGCCTCAAAGGGTTTTCCTCACAACCAGGCACCTTTCTAAGATAAATACGTGTTTTGATTTTTTTCTGTACTTCCCTTCCTCCTTCTCTTGAGGAATAAATGATTGGCAATAATGTCTAACTGCCATGTTTCCGTTATTGATTTAATGTACCTGTATATTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTCATTAAACAAATTTGTATGGTTTCTTTCCAAACATTTTATTATAAAAAGTTTCAAACATACAGCACAATGGAAATAATTTTATAGTAAACACCCATATGCTTATCATATAGTATCTATATTTTATGCTGTCCTTGCTTAATCACTTCTAGCCATCCGTCTATCCTTGTGTTAACATGTATTAATTCATCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCATGATAATACATCATAGATCATAGCTGACTGTAACCCCAAATTCTTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAATGTGCAAAGTTTATGTGCTTGAGCCACACCACACTCAGCCAGTTCATCTCATTTTTTAAATGTATATCAAGGTATATCAAGCACAGTTTTTGAAGAGAGTGCCACAGAAAATTTGCGAGCATTAAATGTTTCATTCATTTCATAGTAATTCGAAATTGGTTTTTCTGAAACAGATGCACAGAAATATTAGTGTGACTTCAACTTAAGAATACTAGGAAGCAGGTACAAGTTTTTTGTATTTTTCTTTAACAGGGAAAAACTTTAGATCTTCAAGGGACTTTAGCATATGAAGATGTGGACAAAAGGATTCCCAGAATTTTTATTACTTATATGTATTAGAACATATTATTTTCAAGTATTTCTTGAGTCTTTTTAATTTATAGTAGTCACAATTAAACTGTATTGAATGAAGGGAATTGCAGTTGCAGTGATTAGTAATTCAAGTTTACTGAATGACTAGTGAAAGTCCTTTGATACTTTTATTTGATATTGGAGAATTTTGTAAATGTAAAGTTTCCTAATACAAATTTTAAATTTTAGTTTTGAAATTTTTTCAGTGGAGGTTAACATTCATCAAGATTAATAACTGGTGTACTTGATAGGCATTTGAATTGTTTTTTTCAGTGTCAAAGTTCGATCAGCAGCTGTTACCTGTTTGAAAAACATTTTAGCCACAAAGACTGGACATAGTTTCTGGGAGATTTATAAGATGACAACAGATCCAATGCTGGCCTATCTACAGCCTTTTAGAACATCAAGAAAAAAGGTCTCTTAAGTAATAAATGTTTATTGAATACCCAGCATATCTAAAACAGTTCTGTTTGCTGTGGGTCATGACTGTTAAATTGCTTGAAATAGTATTGTACTAACTATTAACCTTTCCTATAAGTAATTTAAGCCATATTTCATAAATCCAGGGAATGTGTTATTTTTAATTTATTATGGCAGTGTGGAAAAGCTCAGATAGGTAACCTGAGGAAATAGTAGTTGATTTTTGGGGGAGGGGAAATTCTTAAAGACAGACCTTGTTTTTTTAGAAATAGAAAGCGCTACTTTGCTCCCATGAAAGCTGTTAGCTCTGGGTATGGTTTATAGTTATTGTGATCCACAAGTGTTTATTTCCATGTCAAGTTAACATATCACAATCCCCTGGTGAAATATAGGAAGACCCATAGATTTCTCCCTTTTTCCATGTTGATATCGTAATAAGGTTCCACTGTAAGTATTCTGTGAAGCATGTTTAAGAACACTTGTTCCTTCCTTAGTCTAAGCATTCCTCTTTACTATCTTCTTTTCATAAAGTGACTGAGAAATACACAGTTTAGTTTTCACCAATTTAATTTCAGGGCAGAAACCCAACATTGAAGCAGTACTTTCAGTGCATCATAAATATAATTTTAGTGTTAGTAAAATTACTGGTAATATAAACTGTTAATGAAACTAATAATATAACCTGGAAGGCATTATAATTCTAACATTTTAAAATCTCATTTCATTTTGAAATCAAGTCTCTGTGGTAGATGTGGTCTAGTTTTGTTCAAGAGACAGATGAGTCAGAGTTTGTGATTTGTGTAATATGCTACTAATGAGTGACAGAGCTGAGAGTAGAACCTAATTTTTCTGCTGCCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCATACCACTCTGCCTCTTGTATAAACATAAATGTTTTCATCTTAAAAGGTAAACATTGCCTCCAGATTTAGTTTTAACTGTATTTAGCTTTATTCAGAAAGATTTGTTATACTCATTTTGTGTAGGAAAGGTACAATGATTTCCACTTCTCTTATTTACATTTTCTAATCCCTTTCTTTCTAGTTTTTAGAAGTACCCAGATTTGACAAAGAAAACCCTTTTGAAGGCCTGGATGATATAAATCTGTGGATTCCTCTAAGTGAAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTTGTGCTTTTTTGGACAGTGGAGGCACAAAATGTGAAATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAGTAAGAAGATTAATTAGTCTGATATAATTCCTTGTTTATGACCTGTTTATCTAAAGAGTGCTGTGATACTGCACATCATCTTCACATAATATCACCCCCACTCAAACTGTTGTAAATTTATTAAAGTGAGCATCCGTATTTAGTCATAACTTTATGCATTAGGTTTCAGCTTCGGGATAGCAACATACTAGAGGAGTTCTAAGGGGTGCCTTGAATAATTTGTTACTAATGATAGTTAAAATACTGCTGATTATAAATTATTTGCATTAACCAAGAGCCTGTTCTAACTTTGTTTACGTCTTCTGATAAGAGCACCTTTATTTTCCCTGATATGCTTTCTTGAATAAGAAAAAGGAGTGGGGCAGCAATCAGCATAGCTTTTTTATTTTTGAGGATATAGTACAATTTATCTCAACGAAGAGTAAAGGTACATACCAAATGAAACAAAGTTTGTACTCTTCCATCAAATGTGTAATCTAAAACAGCATACTATGATGCTCTAAGATTTACAGAGTTAATTTATAGCACTGTCAAATGTGATTCAACAGAAATGTGAAAATACAACATCTGATGAGGTCAAACATCTGCTGATTACAGATAACTGATAGAGAAGTATTTTCGTAATGTACTCACATTGAAAGCAATGTAAGAAGCAGTTCTTATTTTCTACAGAAAAAGTAGTGACAGTGAATAAAACATCACCTTCTCTGCAATACTACACCGCACTCATACCAATTCAGCAGAGTGGTACCCTGAACACACATACAGCTTATTTCTCATTAGTGAACAAAGCTAAGATTTTTATAAAGTTTTACCTTTGAGCCAGAAAATAAAATGTTCCAAATATACATATGTACACACCCCATTTGTGGTACTTTAAATTCTCTAGCTCTAAAACTGGTGTTTTGCCTTGTCTTTGGTTTGAAAAAGAAAAAGGGTGCAATTAGTAATCTATAACCTGTCTTATGTGTGTGAAGTATGATGAATATGATGGATATGGAGTGTAATGATTCATTCATATGTTAAATATGGAGTGCGGTGAATAGCAAAAGTAAAGCTGAATACTGTTTTAATGTGCCAGATGTATTGGAGCACTTTTCTGCTCTTTGGAATATACCACAAATAATTACCCAAATTTTATGCCCAGAAGTTGGGCTTATTAAAAAATAAACATTTTTAACATGACTGTTGTAGTTCTTCACTGAGGTTAGAAAATGCATAAAAATCAGATTTCCAACTTTTGTCTTAAACTTTTGATACCTTTTTCCCTCTTCTATCATATCAGAAAACTCCTTCTGTTACTAACGCTTTTCAACTCTGAAATTGTATTTAAAGTGGTGATATAATTTCATTTGTAAGCAATATTCTGTTTCATTATGGTAATGGCCTAGACTGGAAATAAACAGTTACAGTGTCACTAACATATATATTTGATATTGATATACTAGCCTAGTGTGGTTTTTTAAACACCACCTAATACATGTTTTTTGTTTGTTTTTTTAGCAGTATGTTGAGTTTATGGCAGATTAATCTATCATCTTTTAGAAATTTAATATGTCAACGGGGCATGAAAATTTTAAGTAAAATGTATTAATTTTACTCATTTTTACTCAAACTATTGGGTGGATTTGTTTGTATATTCTAGGTGAAAACTGACTTTTGTCAGACTGTACTTCCATACTTGATTCATGATATTTTACTCCAAGATACAAATGAATCATGGAGAAATCTGCTTTCTACACATGTTCAGGGATTTTTCACCAGCTGTCTTC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provided, single submitter	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.5918+1G>A	ATM	Likely pathogenic	11	108181043	108181043	G	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.6096-1G>C	ATM	Likely pathogenic	11	108186737	108186737	G	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-
single nucleotide variant	NM_000051.4(ATM):c.8988-1G>T	ATM	Likely pathogenic	11	108236051	108236051	G	T	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NC_000011.10:g.(?_108282700)_(108287725_?)del	ATM	Pathogenic	11	108153427	108158452	na	na	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NC_000011.10:g.(?_108343212)_(108365518_?)del	ATM	Pathogenic	11	108213939	108236245	na	na	criteria provided, single submitter	-